Аллели - гены одного локуса, представленные в парных хромосомах. Аллельные гены отвечают за один и тот же признак, но качественно полиморфны.
Аллотипы - аллельные варианты белков, различающиеся по антигенной специфичности у разных особей одного и того же вида.
Ампликон - внехромосомная единица амплификации (увеличения числа копий).
Амплификатор (термоциклер, ПЦР-машина) — прибор для проведения полимеразной цепной реакции (ПЦР), обеспечивающий периодическое охлаждение и нагревание пробирок.
Амплификация - увеличение числа копий (генов, фрагментов ДНК).
Аутосома — любая неполовая хромосома (у человека 22 пары аутосом).
Бактериофаг - вирус бактерий (фаг).
Блотинг — перенос молекул (ДНК, РНК или белка) c геля, в котором шёл электрофорез,
на мембрану (бумагу, фильтр).
Вектор - инструмент для введения чужеродной ДНК в клетку (вирус, плазмида ...).
Ген - участок ДНК, кодирующий РНК.
Генная инженерия — технология получения рекомбинантных НК (нуклеиновых кислот).
Геном (генотип) - совокупность генетического материала (генов) клетки.
Гены "домашнего хозяйства" - гены, "работающие постоянно".
Гены "роскоши" - гены, обеспечивающие осуществление специализированных функций некоторыми типами клеток.
Гомологические ряды - по Н.И.Вавилову - закон изменчивости, согласно которому родственные организм претерпевают в ходе эволюции сходные изменения.
Делеция - выпадение части генетического материала. Мутация.
Денатурация - нарушение пространственной структуры молекулы.
Диплоидные - нормальные клетки с двойным числом хромосом (23 пары у человека).
Дупликация - многократная встречаемость; удвоение.
Зонды молекулярные - фрагменты ДНК или РНК, меченные радиоактивным или флуоресцентным
соединением.
Имбредная линия - линия животных, все особи которой гомозиготны и неотличимы друг от друга, как однояйцовые близнецы.
Имбридинг - близкородственное скрещивание родных братьев и сестер, родителей и детей (животных). [Инцест (от лат. Incestus - преступный) - кровосмешение между родственниками.]
Инверсии (inv) - поворот сегмента на 180о. Мутация.
Инсерционные элементы (IS) (от лат. inserto - вставлять) - короткие мобильные генетические элементы; отдельные участки ДНК, мигрирующие от одной хромосомы к другой, или между хромосомой и плазмидой.
Инсерция - вставка (фрагмента ДНК, нуклеотидов). Мутация.
Интеграза - фермент, внедряющий генетический элемент в геном.
Интегроны - система захвата малых элементов ДНК, называемых генными кассетами, посредством сайтспецифической рекомбинации и их экспрессии.
Интерференция РНК - механизм выключения экспрессии чужеродных (вирусных) генов (наряду с некоторыми своими). 1997 г. Эндрю 'Файер и сотр. ввели генетическую цепочку в клетку червя. В клетках червя синтез чужого белка был отключен. Но клетки не только нейтрализовали чужие РНК, но перестали работать и некоторые собственные РНК (это и есть интерференция РНК).
Интроны - некодирующие участки генов, которые удаляются при сплайсинге РНК; расположены между экзонами.
Капсид - белковая оболочка вируса.
Кариотип - хромосомный набор соматических клеток.
Килобаза (кб) - 1000 нуклеотидов (М. около 330 кД) в НК.
Киназа - фермент, катализирующий переход фосфатной группы из высокоэнергетического положения (как в АТФ) в другую молекулу.
Клеточный цикл - процесс деления клетки, в котором выделяют 4 фазы: G1, S, G2 и M. Репликация ДНК происходит в S-фазе, а деление клетки - в М-фазе (фазе митоза).
Клон - потомство отдельного организма или клетки. Клоны с идентичной генетической конфигурацией.
Клональная селекция - один из основных постулатов иммунологии, согласно которому антиген вызывает активацию только тех лимфоцитов, которые экспрессируют рецептор (TCR, BCR) к этому антигену.
Клонирование - это тиражирование объектов ("ксерокопирование").
Клонирование - получение множества одинаковых копий некоторого биологического объекта, в т.ч. получение генетически идентичных живых организмов.
Кодоминантность - проявление у гетерозиготы признаков обоих аллелей. К примеру, одновременно экспрессируются продукты генов обоих аллелей МНС (HLA). [Нет явления доминантности и рецессивности]
Кодон (триплет) - одна дискретная единица генетического кода.
Конгенный - принадлежащий генетически идентичным особям, но различающимся по одному исследуемому гену.
Конъюгация - способ обмена генетической информации (плазмидами ...) у бактерий.
Лигирование РНК - процесс "сшивания" значимых участков РНК до того, как происходит перенос РНК в цитоплазму.
Лизогения - носительство фага (профага) бактериальной клеткой.
Липкие концы — однонитевые концевые участки ДНК.
Малая ядерная РНК (мяРНК) - транскрипты РНК длиной 100-300 п.о. (= пар оснований), которые, связываясь с белками, формируют малые ядерные рибонуклеопротеиновые /РНП/ частицы. Участвуют в процессинге mРНК.
Мегабаза (Мб) - цепь ДНК, включающая 106 оснований.
Мегадальтон (МД) - 106 Д.
Межгенный спейсер (IGS) - некодирующая ДНК, разделяющая генные последовательности.
Метилазы — ферменты, присоединяющие метильную группу (к определённым азотистым основаниям в ДНК).
Метилирование - добавление метильной группы чаще к цитозину, реже к аденину ДНК, что может привести к торможению транскрипции.
Миссенс-мутации - мутации с изменением смысла генетической информации.
Митоген - агент (вещество), индуцирующее митоз.
Мобильный генетический элемент (транспозон) - участок ДНК, способный перемещаться по геному из одного положения в другое.
Мутаген - агент (вещество), вызывающее мутации.
Мутагенез - процесс индукции мутаций.
Мутация - наследуемое изменение генотипа.
Неогенез - правка генетического кода.
НК - нуклеиновая кислота (ДНК, РНК ...).
Нетоз - гибель клеток с выбросом ДНК.
Нозерн-блот - метод, аналогичный Саузерн-блотингу, но заключающийся в переносе РНК из агарозного геля на мембрану до обработки зондом.
Нокаут генный - направленное мутирование генов животных in vivo, которое приводит к их инактивации во всех клетках трансгенного организма. Технология получения гомозиготных нокаутных ("knockout") мышей с отсутствием в их геноме тех или иных генов разработана В.Н.Koller в 1992 г.
Нокаутные животные - животные, у которых в результате применения метода генного нокаута ген определенного белка либо делетирован [делеция - выпадение], либо несет мутацию, делающую его нефункциональным.
Нонсенс-мутации (молчащие) - бессмысленные мутации.
Нуклеаза - ферменты, расщепляющие НК (нуклеиновые кислоты).
Обратная транскриптаза — фермент, катализирующий реакцию синтеза ДНК на матрице РНК; есть у ретровирусов (в частности, ВИЧ - вируса иммунодефицита человека).
Онкогены - гены, способствующие трансформации клеток в опухолевые.
Оперон - группа структурных и регуляторных генов. Управляет синтезом близких по функции полипептидов.
Ориджин - сайт начала репликации.
Ортет - организм, из которого получен клон.
п.о. - пары оснований
Парамутации - запрограммированные и часто обратимые модификации регуляторных элементов генов.
Плазмиды - кольцевые или линейные внехромосомные молекулы ДНК, способные к автономной репликации.
Плейотропия - влияние одного гена на несколько признаков организма.
Полигения - наличие нескольких неаллельных, обычно близкосцепленных генов, белковые продукты которых выполняют сходные функции.
Полимераза - ферменты, ведущие матричный синтез нуклеиновых кислот.
Полиморфизм - наличие нескольких аллельных форм одного и того же гена (белка, признака, организма).
Праймеры - искусственно синтезируемые короткие последовательности нуклеотидов (однотяжевых ДНК длиной до 25 нуклеотидов), комплементарные определенному участку искомой ДНК или РНК; используются в ПЦР (полимеразной цепной реакции).
Пробанд (пропозит) - лицо, с которого начинается составление родословной.
Прокариоты - клетки без оформленного ядра (бактерии, археи).
Промотор - участок ДНК, к которому присоединяется РНК-полимераза; отвечает за начало транскрипции.
Протеом - совокупность (коллекция) всех белков (протеинов) организма [по аналогии с геномом].
Протеомика - наука, занимающаяся изучением совокупности белков и их взаимодействием в живом организме.
Протоонкогены - гены, мутации которых могут привести к формированию опухолевых клеток.
Профаг - геном фага, интегрированный в ДНК бактериальной клетки.
Процессинг пре-mРНК - процесс "созревания" РНК. Механизмы процессинга:
- Удаление из РНК интронов (через расщепление)
- Лигирование (присоединение) значащих участков РНК
- Кэпирование (присоединение к 5'-концу метилгуанозина)
- Нуклеотидная модификация
Псевдогены - гены, структурно сходные с обычными генами, но не способные экспрессироваться с образованием функционально активных продуктов.
ПЦР (polymerase chain reaction /PCR/; полимеразная цепная реакция) - процесс амплификации (умножения) in vitro, при котором фрагмент ДНК может быть размножен до 108 раз (копий).
Регулон - группа разобщенных генов с общим регулятором (энхансером, сайленсером ...).
Рекомбинантные молекулы - молекулы, полученные в результате комбинации генов (разных организмов, клеток).
Рекомбинация - перераспределение генетического материала.
Ренатурация - восстановление исходной пространственной структуры молекулы.
Рестриктаза - фермент, разрезающий молекулу ДНК по сайтам узнавания.
Рестрикционный анализ — установление мест расщепления ДНК рестриктазами.
Рибозим ("генные ножницы") - молекула РНК, катализирующая разрезание молекул РНК.
Рибосомы (органеллы клеток) - комплекс (самосборка) четырех основных нитей rРНК (и некоторых иных РНК) и 80-ти /?/ разных белков (соотношение РНК и белка = 1:1 у эукариот; сцепление ионами магния). Размер от 15 до 30 нм. Состоят из большой и малой субъединицы. Рибосомы служат для синтеза белка по матрице mРНК (трансляции).
Сайленсер - ингибитор транскрипции (фрагмент ДНК, действующий через белки-репрессоры).
Сайленсинг гена - прекращение экспрессии гена.
Сайт — участок молекулы (ДНК, белка и т.п.).
Саузерн-блот - перенос фрагментов ДНК (предварительно разделенных гельэлектрофорезом) на нитроцеллюлозную или нейлоновую мембрану.
Секвенирование генома - "чтение генома" (установление последовательности нуклеотидов).
Сиблинги (или сибсы) - потомки одних родителей (братья и сестры; сибсы - все дети одной супружеской пары), но не близнецы.
Сибсы - см. сиблинги.
Сингенный - генетически идентичный.
Скрининг - поиск рекомбинантных молекул ДНК (среди колоний бактерий ...).
Спейсеры (англ. spacer — «разделитель») — участки ДНК, расположенные между тандемно повторяющимися последовательностями ДНК; в белках - фрагмент цепи между доменами.
Сплайсинг - формирование зрелой mРНК; процесс вырезания участков из первичного транскрипта и сшивания нужных экзонов.
Стартовый кодон - кодон, с которого рибосома начинает трансляцию (обычно AUG /метионин/). Стартовый кодон задает рамку считывания.
Стоп-кодон (нонсенс-кодон, терминатор цепи) - набор трех нуклеотидов, для которых не существует соответствующей tРНК (аминокислоты). Синтез белка завершается и пептид высвобождается из рибосомы. Известно 3 стоп-кодона: UAA (охра), UAG (амбер), UGA (опал).
Структурный ген - ген, кодирующий фермент или структурный пептид.
Сцепление - близкое соседство двух генов в одной хромосоме и их совместное наследование.
т.о. - тысяча оснований
т.п.н. - тысяча пар нуклеотидов (для двуцепочечной ДНК)
т.п.о. - тысяча пар оснований (для двуцепочечной ДНК)
ТАТА-бокс - очень консервативная богатая аденином (А) и тимином (Т) последовательность ДНК рядом с точкой инициации транскрипции. Обеспечивает ориентацию РНК-полимеразы относительно промотора (регулирует начало транскрипции).
Теломеры - структуры на концах эукариотических хромосом, содержащие высококонсервативные повторяющиеся последовательности ДНК, которые необходимы для правильного завершения цикла репликации ДНК.
Теломераза - фермент, который поддерживает состояние теломер путем добавления последовательностей.
Тотипотентность - способность отдельной клетки давать начало целому организму.
Точковая мутация - изменение ДНК в пределах гена (локуса).
Трансгенез - экспериментальный перенос генов из определенного генома или искусственно синтезированных, в другой геном.
Трансгенные животные - животные, в геном которых включены один или несколько чужеродных генов (трансгенов).
Трансгенный - генетически модифицированный.
Трансдукция - перенос ДНК в клетку с помощью вирусного вектора.
Транскрипт - молекула РНК, синтезированная на матрице ДНК.
Транскрипционный фактор /TF/ - белок, который связывается со специфической последовательностью ДНК и контролирует транскрипцию.
Транскрипция - синтез РНК на матрице ДНК.
Транслокации (t) (изменение локализации) хромосомного участка.
-- Сбалансированные (без потери хромосомного материала)
-- Несбалансированные (с утратой части хромосомного материала)
Трансляция - синтез пептида на рибосомах (по матрице mРНК с помощью tРНК).
Транспозоны - мобильные генетические элементы.
Трансфекция - введение нуклеиновой кислоты в эукариотические клетки невирусным методом.
Трансформация - внедрение нуклеиновой кислоты в прокариотические клетки.
Фагмиды (фаги + плазмиды) - клонирующие векторы, содержащие одновременно компоненты фаговой и плазмидной ДНК.
Фенотип - совокупность признаков.
Фланкирующий участок - последовательности, расположенные по обе стороны от интересующей последовательности ДНК.
Фолдинг белков - укладка третичной и четвертичной структуры белка. Фолдинг - процесс правильной нековалентной укладки полипептидов или полипептид-содержащих структур в процессе трансляции; сворачивание полипептидных цепей.
Фреймшифт-мутации - мутации со сдвигом рамки считывания.
Химера (в биологии) - организм, состоящий из генетически неоднородных клеток (рекомбинанты).
Хроматин - вещество, из которого состоят хромосомы (эукариот). Включают ДНК, гистоновые и негистоновые белки, небольшое количество РНК.
Цинковый палец - ДНК-связывающий белок, содержащий участок с двумя близко расположенными остатками цистеина и двумя остатками цистидина, которые служат лигандами для одного иона цинка (Zn2+). При связывании иона цинка молекула изменяет конформацию; при этом аминокислотная цепочка выпячивается в виде пальца, что позволяет белку взаимодействовать с большой бороздкой ДНК.
Чип - микроматрица.
Шапероны - консервативные белки (к их числу принадлежит и БТШ-70 /белки теплового шока с молекулярной массой 70 кД/), участвующие в восстановлении правильной третичной структуры белков (предотвращают некорректную укладку).
Штамм - линия клеток или вирусов, ведущая начало от одной клетки или вируса.
Экзоны - кодирующие последовательности ДНК.
Экспрессии уровень - уровень активности гена (интенсивность транскрипции).
Электроблотинг - электрофоретический перенос РНК, ДНК или белка из разделяющего геля на поддерживающую матрицу, такую как нитроцеллюлоза. Такая техника переноса применяется в Саузерн- и нозерн-блотинге.
Энхансер - активатор транскрипционных факторов /TF/.
Эпигенетическая изменчивость - ненаследственная обратимая изменчивость. Часто является результатом изменения экспрессии гена вследствие метилирования ДНК.
Эписома (= плазмида) - устаревший термин, замененный на термин "плазмида".
Эукариоты (ядерные) – клетки с ядром.
Ядрышко - содержащая РНК ядерная органелла. Представляет собой место скопления рибосом и их предшественников. Впоследствии рибосомы транспортируются в цитоплазму.
Cas9 (от англ. CRISPR associated protein 9) — это управляемая при помощи РНК-гидов эндонуклеаза (связанная с CRISPR); используется для разрезания (инактивации) ДНК бактериофагов или плазмид.
CRISPR (от англ. clustered regularly interspaced short palindromic repeats — короткие палиндромные повторы (особые локусы бактерий и архей), которые разделены уникальными последовательностями (спейсерами).
CRISPR-Cas9 система - адаптивная защитная система бактерий, разрезающая вирусные нуклеиновые кислоты.
Dicer - РНКаза (рибонуклеаза, шпигорезка), обрабатывающая двуцепочечные РНК (dsRNA) - siRNA и др.
Down-регуляция - репрессия, супрессия, снижение [down – вниз] степени генной транскрипции.
Drosha - РНКаза (обрабатывающая пре-микроРНК и shРНК в ядре).
dsРНК (double-stranded RNA) - двуцепочечная РНК (ряда вирусов).
Guide RNAs (gRNA) - гидовая ("руководящая") РНК, использующаяся в редактировании ДНК.
IS-элемент - элемент инсерционной последовательности. У бактерий 800-1400 пар нуклеотидов, способная к перемещениям в новые области генома.
miРНК (microRNA) - малые (~ 22 нуклеотида) некодирующие РНК - глушители посттранскрипционной регуляции экспрессии генов.
NF-kB - ядерный (нуклеарный) фактор транскрипции (TF) "каппа-би", регулирующий транскрипцию. Участвует в эмбриогенезе, регуляции активности иммунных и воспалительных реакций.
ORF - открытая рамка считывания
р - короткое плечо хромосомы (14р - короткое плечо 14-й хромосомы).
q - длинное плечо хромосомы (10q - длинное плечо 10-й хромосомы).
rh - сокращение "рекомбинантный человеческий".
RISC (RNA-induced silencing complex; основа – белки аргонавт). Аргонавт осуществляет разрушение дуплекса dsРНК.
shРНК (short hairpin RNA) - короткие шпильковые РНК (форма петли - стебель и петля).
siРНК - малые интерферирующие двуцепочечные РНК (миРНК), участвующие в РНКi (РНК-интерференции - деградации комплементарного участка mРНК).
ssРНК (single-stranded RNA) - одноцепочечная РНК (вирусов); -ssРНК - антисмысловая (должна перейти в +ssРНК, с которой считывается белок).
Up-регуляция - активация, промоция; повышение [up – вверх] степени генной транскрипции.